Docteure Natasha Szuber, spécialiste en néoplasies myéloprolifératives 

L’équipe du CQC est heureuse de vous présenter la Dre Natasha Szuber, hémato-oncologue à l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) et chercheuse-clinicienne au Centre de recherche de HMR. Vraie passionnée par la physiologie sanguine, Dre Szuber possède un parcours non linéaire à son actif.

Après avoir complété un baccalauréat en physiologie à l’Université McGill, elle a compris que c’est le sang qui l’intéressait le plus. Le Dr Premysl Ponka, expert de renommée internationale en métabolisme du fer et bêta-thalassémie fut son premier mentor durant ses études en maîtrise. Pour approfondir l’aspect humain qui manquait à son parcours académique, Dre Szuber est allée compléter sa médecine à l’Université de Montréal. Elle a fait sa résidence en hématologie et en oncologie médicale à l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont où elle fit la rencontre du Dr Lambert Busque, hématologue. 

Le Dr Busque, second grand mentor de Dre Szuber, est un hématologue qui s’intéresse de près aux néoplasies myéloprolifératives (NMP). Ce fut une grande opportunité pour Dre Szuber d’accomplir des projets porteurs dans le domaine des NMP auprès de lui.

Le troisième élément important du parcours de Dre Szuber a été son Fellowship en hématologie (maladies myéloïdes) à la Clinique Mayo à Rochester, Minnesota, aux côtés d’un expert mondial en NMP, soit le Dr Ayalew Tefferi. Cette expérience a été marquante et a changé la pratique de Dre Szuber.

En 2021, Dre Szuber a obtenu une bourse du FRQS Chercheurs-boursiers cliniciens — Junior 1 lui permettant ainsi de dédier plus de temps à la recherche. Elle fait partie de la vingtaine de chercheurs s’intéressant aux NMP au Québec et plus spécifiquement du Groupe québécois de recherche en LMC-NMP, OBNL mis sur pied par le Dr Busque en 2011.

Le Groupe de recherche en LMC-NMP a comme mandat de:

1. Favoriser la recherche clinique en LMC et NMP de manière innovatrice.
2. Optimiser la prise en charge de la LMC et des NMP:
   • en développant des outils, approches et méthodes pour optimiser les thérapies;
   • en s’assurant du passage rapide et fructueux de la recherche vers la pratique clinique.
3. Offrir à ses membres, ainsi qu’à toute personne du milieu, une éducation médicale relative à la LMC et aux NMP.

 Source : https://www.gqr-lmc-nmp.ca/missions-et-objectifs/

Malgré un pronostic plutôt bon (les NMP tombent dans la catégorie des maladies chroniques), l’envers de la médaille pour le patient est le stress de vivre avec un cancer qui ne guérira jamais.

Outre la recherche sur le sang, ce qui fascine Dre Szuber est le facteur humain dans l’accompagnement de ses patients. « C’est super important, c’est fascinant parce qu’en NMP plus qu’en d’autres types de maladies, il commence à ressortir toute une littérature sur la qualité de vie et le fardeau de la maladie. Je trouve ça vraiment très pertinent pour le type de maladie, peut-être même plus que d’autres types de maladies, justement parce que c’est un fardeau à vie que les patients portent avec eux. Et les patients nous le font savoir. » 

Un groupe de partage pour les patients atteints de NMP a vu le jour en 2018 au Québec. Ces patients qui semblent en parfaite santé physiquement ont tout de même besoin d’un accompagnement bienveillant au niveau psychologique de la part de leur médecin traitant. « On ne peut pas aller dans ce champ médical si l’on n’est pas prêt à être vraiment présent pour épauler nos patients », ajoute Dre Szuber.

Savoir débusquer une vraie NMP parmi les autres types de maladies fait une énorme différence dans la prise en charge du patient.

Parfois, on peut avoir affaire avec des mimiques de maladies qui se présentent avec trop de globules, donc il faut savoir décortiquer le cas pour déterminer si l’on se trouve devant une vraie NMP ou bien une mimique de NMP. « J’ai toujours eu un intérêt dans ces genres de maladies qui impliquent trop de globules. Donc le NMP, c’est parfait, c’est un peu à la frontière quelque part entre la maladie maligne et celles qui s’y apparentent. On a des tests moléculaires très sophistiqués depuis le début des années 2000. On a compris la pathophysiologie des NMP. Il y a des marqueurs moléculaires et on fait des tests diagnostiques. La plupart du temps ça va bien, c’est direct, mais on a toujours un petit groupe de patients qui n’ont pas de marqueurs moléculaires, les mutations conductrices classiques. »

D’où l’importance de continuer à financer la recherche dans ce domaine, même si pour cinq applications de bourse, une seule est obtenue. Il ne faut pas oublier que les NMP sont des maladies chroniques, donc le patient devra composer avec ça toute sa vie et que c’est un énorme fardeau sur ses épaules et sur le système de santé. Ce qui plait à la Dre Szuber dans la recherche sur les NMP, c’est qu’il y a une forme de vide que l’on peut — et doit — tenter de remplir. Le fait que peu de bourses soient octroyées dans ce domaine agit aussi comme stimulant. La somme de travail de recherche à accomplir reste grande et cela peut constituer un avantage pour les chercheurs qui s’y intéressent. Il reste encore beaucoup à découvrir selon la Dre Szuber : « Si ça peut profiter aux patients, ce qui est notre but ultime en tant que chercheur-clinicien, amener quelque chose de concret pour améliorer le devenir des patients, c’est fantastique! »

La polycythémie vraie (PV), qui est une NMP, a une prévalence d’environ 50/100 000 patients, selon les informations qui nous proviennent des États-Unis. La P.V.  touche environ 5 000 patients au Québec. Bien qu’elle soit assez rare, l’incidence de la PV est en augmentation. Cette maladie touche surtout la population de plus de 60 ans, mais elle est de plus en plus diagnostiquée chez les patients plus jeunes. Cependant il reste à découvrir la cause de cette prévalence. Il y a donc beaucoup de recherche à faire de ce côté-là. Le taux de survie global de cette forme de maladie varie entre 15 et 20 ans.

On constate que peu d’essais cliniques sont réalisés au Québec pour les NMP. Selon la Dre Szuber, « il y a beaucoup de place en thérapeutique en NMP. Il y a des traitements qui existent depuis longtemps. Le schéma n’a pas beaucoup changé depuis 30 ans, sauf pour les inhibiteurs de JAK2 qui sont sortis plus récemment. Mais à part ça, il reste beaucoup d’opportunités à explorer en thérapeutique. Il y a de la place pour changer la trajectoire des traitements et ouvrir la sphère. » Surtout pour la myélofibrose, qui est la forme la plus grave des NMP, avec un pronostic qui est beaucoup moins bon, soit environ 5 ans de survie. 

« La myélofibrose est la forme la plus sombre parce que c’est avec celle-là qu’on se dit qu’on a beaucoup de place pour améliorer la survie et notre arsenal thérapeutique est quand même assez limité. Il faut tout de même spécifier que les statistiques sont basées sur des médianes de patients dans la soixantaine. Les plus jeunes vivent plus longtemps. »

Même si les projets de recherches en NMP sont très nichés, les possibilités de collaboration avec le CQC sont infinies. Natasha Szuber a réalisé plusieurs études épidémiologiques, mais elle aimerait se lier aux autres chercheurs du CQC pour explorer un peu plus la recherche translationnelle sur les NMP.